Amiş çocuklarında görülen “ani ölüm lanetinin” sırrı çözüldü

Araştırma yeni ölümleri önlemek için bireylerin bir genetik belirteç için test edilmesine imkan tanıyor.

Yeni bir genetik araştırması, ABD’nin kuzeydoğusunda, dış dünyadan kopuk Amiş topluluğundaki (ABD’nin Pensilvanya ve Ortabatı eyaletlerinde yaygın olan tutucu bir Hristiyan mezhebi -edn.) çocukların hiçbir görünür sebep yokken neden aniden öldüklerinin sırrını çözdü.

Ölümler çocuklar oynarken ve etrafta koştururken gerçekleşti. Bir aile sekiz yıllık zaman diliminde dört çocuklarını kaybetti. Çocukların otopsileri herhangi bir ölüm sebebi belirlemeyi başaramamıştı.

Bu vakaların araştırılmasını yöneten ve Mayo Clinic’teki Windland Smith Rice Ani Ölüm Genomik Laboratuarı’nın başındaki Michael Ackerman’a göre, Amiş topluluğu bu ölümlere “ani ölüm laneti” ismini veriyor.

2004’teki iki ölümün ardından bölgedeki adli tabip, moleküler otopsinin öncülerinden olan Ackerman’ın ekibiyle temasa geçti.

Araştırma ekibi bu ölümlerden RYR2 isimli gendeki bir mutasyonun sorumlu olabileceğinden şüpheleniyordu. Fiziksel egzersiz sırasında yaşanan kalp sorunlarıyla ilişkili bazı ani ölüm vakalarının RYR2 genindeki küçük değişiklerle bağlantılı olduğu daha önce gösterilmişti. Ancak tüm çocukların kalpleri normal gözüküyordu ve ilk çalışmada RYR2 geninde herhangi bir genetik mutasyona rastlanmadı.

Bu vakaya yönelik ilgi yavaşça azalırken iki kardeşin daha ölümüyle birlikte araştırmacılar gelişen teknoloji ve ellerindeki daha gelişmiş cihazlarla bu gizemi çözme fırsatı yakalamış olabileceklerinin farkına vardı.

Keşif 2019’da yapıldı ve bulguları içeren rapor bir hafta önce hakemli tıp dergisi JAMA Cardiology’de yayımlandı. Yeni araştırma bir kez daha RYR2 geni dosyasını yeniden açtı ve genç bireylerinde belirgin ani kalp krizlerinden kaynaklanan çok sayıda ölümün bulunduğu iki geniş Amiş ailesi çalışmaya dahil edildi.

Rapor, her ne kadar ebeveynler etkilenmemiş olsa da ani kalp krizleri geçiren genç bireylerin ebeveynlerinden çekinik genler aldığını kaydediyor.

Araştırma başlangıçta sadece genlerdeki bir baz çiftinin mutasyonuna odaklanmıştı ancak tüm genleri (genom) veya çiftlenmiş olabilecek gen bölgelerini gösteren özel bir analitik yöntemin de kullanılması bu gizemi çözdü.

Bu ölümlerin sorumlusu gerçekten RYR2 geniydi ancak sorun tek bir baz çiftinde değildi. Bu gende 300 binden fazla baz çifti bulunuyor ve içindeki bazı kısımların çiftlenmesi sonucunda gen ani ölümlere yol açar hale geliyor. Eğer iki ebeveyn de hastalıkla ilişkili genetik belirteçi taşıyorsa bu durumda çocukları şimdiye kadar pek çok can almış kalp sorunlarına sahip olma riski taşıyor.

Araştırmada incelenen iki aile birbiriyle ilişkisiz gözüküyor ancak Amiş topluluğunun ciddi anlamda dış dünyaya kapalı olması iki farklı ailede gözüken bu aynı genetik bozukluğun bir noktada ortak bir kökeni bulunduğunu gösteriyor.

Genetik olarak yalıtılmış Amişler iç içe yaşamaları ve çiftlerin bir şekilde akraba olmasının yaygınlığı nedeniyle topluluğun kapalı gen havuzu birçok sıradışı sağlık sorunun ortaya çıkmasına neden oluyor.

Amişler modern teknolojiden vazgeçmeleriyle tanınıyor ancak topluluk teknolojiden tamamen uzak durmuyor, özellikle de çok kullanışlı olabileceği yerlerde. Bu araştırmanın başka ailelerin benzer acılar yaşamasını engellemesi umuluyor.

Bu genetik belirteçlerin keşfi, mutasyonun bireylerde bulunup bulunmadığını test etme imkanı veriyor. Bu imkan evlilik veya çocuk hazırlığındaki kişilerin bilinçli kararlar vermesini sağlayarak yaşamları kurtarabilir ve gelecekte yeni “ani ölüm” trajedilerinin önüne geçmeye yardım edebilir.

Halihazırda bu mutasyona sahip çocuklar içinse tek seçenek pahalı bir çözüm olan ve bir tür kalp pili sayılan kardiyoverter defibrilatör (ICD).

Araştırmacılar şimdi tedaviyi daha erişilebilir yapma amacıyla yeni ilaçlar geliştirmek üzere çalışıyor.

Kaynak: independentturkish.com

 

E-bültenimize kaydolabilirsiniz
E-bültenimize kaydolabilirsiniz
En yeni bildirimlerimizden haberdar olmak için e-bültenimize kaydolun
İstediğiniz bir zamanda üyeliğinizi iptal edebilirsiniz
Yazarın Diğer Yazıları