185 insan genomu üzerinde yapılan bir analiz, her bireyin yaklaşık 100 “bozuk gen”e sahip olduğunu gösterdi. Bu “kırık yapılı” genlerden bazıları zararlı etkilere neden olabilirken pek çoğu tehlikesiz olup, içlerinde faydalı olanları bile bulundu.
İnsan genomundaki normal akışın çözümlenmesi, hastalıkların ve mutasyonların daha iyi anlaşılmasında araştırmacılara kolaylık sağlayacaktır. İngiltere’ deki Trust Sanger Enstitüsü araştırmacılarından Daniel MacArthur, konuyla ilgili olarak şunları söyledi; “Dünyanın pek çok yerinden binlerce hasta, araştırmanın parçası olarak genom dizilimlerini öğrenmek için başvurdu. Araştırmamız, genom dizilimlerinin anlaşılmasını kolaylaştıracaktır. Örneğin araştırmacılar, hastalardaki DNA değişimlerinin işe yaramaz olarak nitelendirilen; yani hastalık oluşturma ihtimali çok az olan genlerde oluşup oluşmadığını görebilecek.”
Araştırmacılar, hücrelerdeki işleyişin önemli bir kısmını üstlenen protein üretiminden sorumlu 20.000 protein kodlayıcı geni özel olarak incelemişlerdir. Bu genler, insan genomunun %1,5’lik bölümünü oluştururken geri kalan kısım düzenleyici elemanlardan ve diğer kullanılmayan DNA dizilimlerinden oluşmaktadır.
Bozuk genlerin, diğer bir deyişle DNA dizilimindeki değişimlere bağlı olarak oluşan mutasyonlardan dolayı protein kodlayamayan genlerin incelenebilmesi için 185 insan genomu üzerinde analiz yapılmıştır. Grup Nijerya, Amerika Birleşik Devletleri (Utah), Çin ve Japonya gibi çeşitli etnik kökenlere sahip katılımcılardan oluşuyor. Araştırmacılar, bozulmuş genlerin dizilim tespiti sırasında oluşan yapay yapılar değil de gerçekten bozuk gen olduğunu anlayabilmek için çoklu testler uygulamışlardır. Yapılan incelemelerde 1.285 bozuk gen tespit edilmiştir ve her insanda bu genlerden yaklaşık 100 tane olduğuna ulaşılmıştır.
Protein kodlayıcı genlerin pasif versiyonları olan bozuk genlerin pek çok farklı özellikle ilişkilendirildiğini ve mutasyonların çoğunun gereksiz genlerde ortaya çıktığını belirten MacArthur, pasif genlerin genel dağılımının fazla olduğu durumlarda görülen mutasyonların çoğunlukla kan grubu veya belli kokuları algılayabilme gibi iyi huylu özellikler gösterdiğini kaydetti.
İncelemelerde katılımcıların %42’sinin en az bir bozuk gen kopyasına sahip olduğu tespitinden yola çıkılarak genlerden bazılarının vücuttaki baskınlığını koruyamadığı sonucuna varılmıştır.
Tanımlanan bozuk genlerin 26 tanesinin daha önce kistik fibroz gibi ağır hastalıklara yol açtığı gösterilmişti; 21 tanesinin kritik proteinlerle bağlantısından ötürü hastalıklara neden olabileceği düşünülmektedir ancak daha önce bu doğrultuda bir hastalık tanısı konmamıştı.
MacArthur şöyle devam etti; “Kas distrofisi gibi çok ağır hastalıklarla ilişkili olduğu bilinen ve oldukça ender rastlanan, protein üretimine engel olan birkaç mutasyon vakası ile de karşılaştık. Tüm vakalarda bu nadir mutasyonlar bireylerin yalnız tek geninin kopyasında ortaya çıkmıştır ancak hastalığın görülmesi bu mutasyonların iki gende oluşmasına bağlı olduğundan bu bireyler mutasyondan etkilenmezler ve yalnızca hastalığı taşıyıcı konumunda olurlar.”
İncelemelerde bireylerin mutasyona uğramış genlerinden yaklaşık 20 tanesinin ikişerli olarak deformasyona uğradığı görülmüştür ve bu durumda (biri anneden diğeri babadan gelen) her iki kopya da işlevini kaybetmiştir. Tüm gen dizisinin %1’lik kısmını oluşturan deforme olmuş 253 gen çiftinin insan sağlığı üzerinde etkisi görülmemektedir. Bu genlerin analiz edilip iyi huylu olarak tanımlanması, başka genom taramalarının analizlerinde hastalığın olası sebepleri arasından bu genleri elemede yararlı olabilir.
Kaynak: Evrim Ağacı